Martinez-Mir, Amalia: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Dear readers,there is a temporary problem with downloading books on the site. Our specialists are trying to do everything possible to restore this function. We apologize for the inconvenience

Книги
Статті (36)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Germline fumarate hydratase mutations and evidence for a founder mutation underlying multiple cutaneous and uterine leiomyomata

Gary S. Chuang, Amalia Martinez-Mir, Adam Geyer, Danielle E. Engler, Benjamin Glaser, Peter B. Cserhalmi-Friedman, Derek Gordon, Liran Horev, Barbara Lukash, Eric Herman, Manuel Prieto Cid, Sarah Bren

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 342 KB

english, 2005

Spectrum of ABCA4 (ABCR) gene mutations in Spanish patients with autosomal recessive macular dystrophies

Eva Paloma, Amalia Martínez-Mir, Lluïsa Vilageliu, Roser Gonzàlez-Duarte, Susana Balcells

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2001

Analysis of ABCA4 in mixed Spanish families segregating different retinal dystrophies

Eva Paloma, Rosa Coco, Amalia Martínez-Mir, Lluïsa Vilageliu, Susana Balcells, Roser Gonzàlez-Duarte

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 246 KB

english, 2002

A nonsense mutation in the desmoglein 1 gene underlies striate keratoderma

Ana Kljuic, Leon Gilead, Amalia Martinez-Mir, Jorge Frank, Angela M. Christiano, Abraham Zlotogorski

Журнал:

Experimental Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 2003

Maternal Germline Mosaicism in Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Cserhalmi-Friedman, Peter B., Garzon, Maria C., Guzman, Edwin, Martinez-Mir, Amalia, Chung, Wendy K., Anyane-Yeboa, Kwame, Christiano, Angela M.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2001

Evidence for Extensive Locus Heterogeneity in Naxos Disease

Horev, Liran, Klapholz, Laurent, Zlotogorski, Abraham, Djabali, Karima, Martinez-Mir, Amalia, Glaser, Benjamin, Christiano, Angela M.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2002

EB Simplex Superficialis Resulting from a Mutation in the Type VII Collagen Gene

Martinez-Mir, Amalia, Liu, Jianjun, Gordon, Derek, Weiner, Madeline S., Ahmad, Wasim, Fine, Jo-David, Ott, Jurg, Conrad Gilliam, T., Christiano, Angela M.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 122 KB

english, 2002

Genetic Linkage Studies in Alopecia Areata

Martinez-Mir, Amalia, Zlotogorski, Abraham, Ott, Jurg, Gordon, Derek, Christiano, Angela M.

Журнал:

JID Symposium Proceedings

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2003

Evidence for Pseudodominant Inheritance of Atrichia with Papular Lesions

Zlotogorski, Abraham, Martinez-Mir, Amalia, Green, Jack, Lam, HaMut, Panteleyev, Andrei A., Sinclair, Rodney, Christiano, Angela M.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 293 KB

english, 2002

Multiple Cutaneous and Uterine Leiomyomas: Refinement of the Genetic Locus for Multiple Cutaneous and Uterine Leiomyomas on Chromosome 1q42.3-43

Martinez-Mir, Amalia, Gordon, Derek, Horev, Liran, Klapholz, Laurent, Ott, Jurg, Christiano, Angela M., Zlotogorski, Abraham

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2002

A Recurrent Mutation in the ARS (Component B) Gene Encoding SLURP-1 in Turkish Families with Mal de Meleda: Evidence of a Founder Effect

Hu, Guofang, Yildirim, Mehmet, Baysal, Vahide, Yerebakan, Ozlem, Yilmaz, Ertan, Inaloz, H Serhat, Martinez-Mir, Amalia, Christiano, Angela M, Çelebi, Julide Tok

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 903 KB

english, 2003

Compound Heterozygous Mutations in the Hairless Gene in Atrichia with Papular Lesions

Paller, Amy S, Varigos, George, Metzker, Arye, Bauer, Robert C, Opie, Jacinta, Martinez-Mir, Amalia, Christiano, Angela M, Zlotogorski, Abraham

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 877 KB

english, 2003

Germline Fumarate Hydratase Mutations in Families with Multiple Cutaneous and Uterine Leiomyomata

Martinez-Mir, Amalia, Glaser, Benjamin, S. Chuang, Gary, Horev, Liran, Waldman, Arie, Engler, Danielle E., Gordon, Derek, Spelman, Lynda J., Hatzibougias, Ioannis, Green, Jack, Christiano, Angela M.,

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2003

Putative association of a mutant ROM1 allele with retinitis pigmentosa

Amalia Martínez-Mir, Concha Vilela, Mònica Bayés, Diana Valverde, L. Dain, Magdalena Beneyto, Marina Marco, Montserrat Baiget, Daniel Grinberg, Susana Balcells, Roser Gonzàlez-Duarte, Lluïsa Vilageliu

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 1997

A Recurrent Intragenic Deletion in the Desmoglein 4 Gene Underlies Localized Autosomal Recessive Hypotrichosis

Moss, Celia, Martinez-Mir, Amalia, Lam, HaMut, Tadin-Strapps, Marija, Kljuic, Ana, Christiano, Angela M.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2004

Search for Susceptibility Genes in Alopecia Areata

Martinez-Mir, Amalia, Zlotogorski, Abraham, Christiano, Angela M.

Журнал:

JID Symposium Proceedings

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2005

De novo mutations in monilethrix

Liran Horev, Karima Djabali, Jack Green, Rodney Sinclair, Amalia Martinez-Mir, Arieh Ingber, Angela M. Christiano, Abraham Zlotogorski

Журнал:

Experimental Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 95 KB

english, 2003

Desmoglein 4 Mutations Underlie Localized Autosomal Recessive Hypotrichosis in Humans, Mice, and Rats

Bazzi, Hisham, Martinez-Mir, Amalia, Kljuic, Ana, Christiano, Angela M.

Журнал:

JID Symposium Proceedings

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2005

Atrichia with Papular Lesions Resulting from Novel Compound Heterozygous Mutations in the Human Hairless Gene

Eleni Michailidis, Amy Theos, Abraham Zlotogorski, Amalia Martinez-Mir, Angela M. Christiano

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 304 KB

english, 2007

Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR

Martínez-Mir, Amalia, Paloma, Eva, Allikmets, Rando, Ayuso, Carmen, Río, Teresa del, Dean, Michael, Vilageliu, Lluísa, Gonzàlez-Duarte, Roser, Balcells, Susana

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1998

Файл:

PDF, 291 KB

1998

Mutations affecting synaptic levels of neurexin-1β in autism and mental retardation

Rafael J. Camacho-Garcia, Mª. Inmaculada Planelles, Mar Margalef, Maria L. Pecero, Rafael Martínez-Leal, Francisco Aguilera, Elisabet Vilella, Amalia Martinez-Mir, Francisco G. Scholl

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2012

Genome-wide linkage analysis of an autosomal recessive hypotrichosis identifies a novel P2RY5 mutation

Lynn Petukhova, Edilson C. Sousa Jr., Amalia Martinez-Mir, Anna Vitebsky, Lina G. dos Santos, Lawrence Shapiro, Chad Haynes, Derek Gordon, Yutaka Shimomura, Angela M. Christiano

Журнал:

Genomics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.51 MB

english, 2008

Desmoglein 4 in Hair Follicle Differentiation and Epidermal Adhesion: Evidence from Inherited Hypotrichosis and Acquired Pemphigus Vulgaris

Ana Kljuic, Hisham Bazzi, John P Sundberg, Amalia Martinez-Mir, Ryan O'Shaughnessy, My G Mahoney, Moise Levy, Xavier Montagutelli, Wasim Ahmad, Vincent M Aita, Derek Gordon, Jouni Uitto, David Whiting

Журнал:

Cell

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 861 KB

english, 2003

Atrichia with papular lesions resulting from compound heterozygous mutations in the hairless gene: A lesson for differential diagnosis of alopecia universalis

Wolfram Henn a, Abraham Zlotogorski b, HaMut Lam c, Amalia Martinez-Mir c, Hansotto Zaun a, Angela M. Christiano d

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 518 KB

english, 2002

Identification of C7orf11 (TTDN1) Gene Mutations and Genetic Heterogeneity in Nonphotosensitive Trichothiodystrophy

Kazuhiko Nakabayashi, Daniela Amann, Yan Ren, Ulpu Saarialho-Kere, Nili Avidan, Simone Gentles, Jeffrey R. MacDonald, Erik G. Puffenberger, Angela M. Christiano, Amalia Martinez-Mir, Julio C. Salas-Al

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.40 MB

english, 2005

Genomewide Scan for Linkage Reveals Evidence of Several Susceptibility Loci for Alopecia Areata

Amalia Martinez-Mir, Abraham Zlotogorski, Derek Gordon, Lynn Petukhova, Jianhong Mo, T. Conrad Gilliam, Douglas Londono, Chad Haynes, Jurg Ott, Maria Hordinsky, Krassimira Nanova, David Norris, Vera P

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.06 MB

english, 2007

Novel compound heterozygous nonsense mutations in the hairless gene causing atrichia with papular lesions

Ashoor, Ghalia G., Greenstein, Robert M., Lam, HaMut, Martinez-Mir, Amalia, Zlotogorski, Abraham, Christiano, Angela M.

Журнал:

Journal of Dermatological Science

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 2005

Identification of Distinct Mutations in AAGAB in Families with Type 1 Punctate Palmoplantar Keratoderma

Furniss, Megan, Higgins, Claire A, Martinez-Mir, Amalia, Horev, Liran, Petukhova, Lynn, Stanimirović, Andrija, Miljković, Jovan, Zlotogorski, Abraham, Christiano, Angela M

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.60 MB

english, 2014

Genetic study of NRXN1β variants in Spanish patients with schizophrenia

Abasolo, Nerea, Roig, Bàrbara, Martorell, Lourdes, Martínez-Leal, Rafael, Aguilera, Francisco, Camacho-García, Rafael Jesús, Orejuela, Carmen, Scholl, Francisco G., Martinez-Mir, Amalia, Vilella, Elis

Журнал:

Schizophrenia Research

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2014

Rare variants analysis of neurexin-1β in autism reveals a novel start codon mutation affecting protein levels at synapses

Camacho-Garcia, Rafael J., Hervás, Amaia, Toma, Claudio, Balmaña, Noemí, Cormand, Bru, Martinez-Mir, Amalia, Scholl, Francisco G.

Журнал:

Psychiatric Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 364 KB

english, 2013

A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function

Tristán-Clavijo, Enriqueta, Camacho-Garcia, Rafael J., Robles-Lanuza, Estefanía, Ruiz, Agustín, van der Zee, Julie, Van Broeckhoven, Christine, Hernandez, Isabel, Martinez-Mir, Amalia, Scholl, Francis

Журнал:

Neurobiology of Aging

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.32 MB

english, 2015

Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia

Tristán-Clavijo, Enriqueta, Scholl, Francisco G., Macaya, Alfons, Iglesias, Gemma, Rojas, Ana M., Lucas, Miguel, Castellano, Antonio, Martinez-Mir, Amalia

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 719 KB

english, 2016

Analysis ofCCM1expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns

Mondejar, Rufino, Delgado, Mercedes, Solano, Francisca, Izquierdo, Guillermo, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel

Журнал:

Genes & Genomics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.89 MB

english, 2016

Clinical and Pathologic Correlations in Genetically Distinct Forms of Atrichia

Zlotogorski, Abraham, Hochberg, Ze'ev, Mirmirani, Paradi, Metzker, Arye, Ben-Amitai, Dan, Martinez-Mir, Amalia, Panteleyev, Andrey A., Christiano, Angela M.

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 189 KB

english, 2003

Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release

Servián-Morilla, Emilia, Robles-Lanuza, Estefanía, Sánchez-Hidalgo, Ana C., Camacho-Garcia, Rafael J., Paez-Gomez, Juan A., Mavillard, Fabiola, Saura, Carlos A., Martinez-Mir, Amalia, Scholl, Francisc

Журнал:

Journal of Neuroscience

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.21 MB

english, 2017

Clinical and Molecular Study of the Extracellular Matrix Protein 1 Gene in a Spanish Family with Lipoid Proteinosis

Mondejar, Rufino, Garcia-Moreno, Jose Manuel, Rubio, Rocio, Solano, Francisca, Delgado, Mercedes, Garcia-Bravo, Begona, Rios-Martin, Juan Jose, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel

Журнал:

Journal of Clinical Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.63 MB

english, 2014